Diabete monogenico: forma rara spesso non diagnosticata

Il diabete monogenico è una forma rara e spesso non diagnosticata di diabete, che riguarda maggiormente i ragazzi e i giovani adulti. E un test genetico potrebbe aiutare a personalizzare la terapia: l'esame del DNA infatti riesce ad evidenziare possibili casi di diagnosi non corretta. E quanto spiega uno studio sul Journal of Clinical Investigation.  Mezzo miliardo di persone al mondo soffrono di diabete, malattia che comprende due forme, quello autommune di tipo 1 a insorgenza prevalentemente giovanile e quello di tipo 2 che insorge in età adulta. Nell'ambito del diabete diagnosticato in età giovanile, alcuni pazienti potrebbero essere affetti da una forma monogenica, ovvero legata a mutazioni su un gene specifico dominante che causa l'iperglicemia. Per effettuare una diagnosi accurata, il team del Joslin Diabetes Center di Boston, uno dei maggiori centri di ricerca sul diabete al mondo, ha testato 29 geni implicati nel diabete monogenico ed esaminato il corredo genetico di 1019 persone con diabete tipo 1.

Analizzandone il DNA è emerso che l'8% aveva un diabete monogenico. All'interno di questo gruppo, alcuni pazienti mostravano, anche dopo molti anni dall'esordio della malattia, una buona capacità di produrre la propria insulina, e sviluppavano meno complicanze legate al diabete. Inoltre dimostravano di rispondere anche ai soli farmaci ipoglicemizzanti orali, al posto dell'insulina somministrata per via sottocutanea o microinfusore. "Il diabete monogenico è una condizione rara", chiarisce Paolo Pozzilli, ordinario di Endocrinologia al Campus Bio-Medico di Roma ed esperto della Società Italiana di Diabetologia (Sid), "che rappresenta tra l'1-5% dei casi di diabete mellito. Quando ci si trova di fronte a famiglie in cui sia nonni che genitori e figli presentano il diabete, può essere utile fare questa indagine genetica per capire se si tratta di una forma monogenica e quale è il preciso il gene coinvolto.  Individuandolo, infatti, si può capire se sia possibile, anche dopo molti anni di malattia, proporre al paziente una terapia a base di soli farmaci somministrati per bocca per controllare la glicemia.

fonte: Journal of Clinical Investigation